Trisomi 13

Penyimpangan gen banget nimbulaké pangayoman marang anak, supaya masalah iki banget kuwatir babagan dokter lan wong tuwa sing bakal teka. Salah sawijine pathologi yaiku sindrom Patau, disebabake trisomi ing kromosom 13. Prakawis lan bakal kita wartakake ing artikel iki.

Apa Trisomi 13?

Sindrom Patau minangka penyakit sing luwih langka tinimbang sindrom Down lan sindrom Edwards. Ana kira-kira 1 wektu kanggo 6000 - 14000 kehamilan. Nanging, sawise kabeh, iku salah siji saka telung patologi gen paling umum. Sindrom iki dibentuk kanthi sawetara cara:

Uga, lengkap (ing kabeh sel), tipe mozaik (ing sawetara) lan parsial (anané bagéan kromosom ekstra).

Carane ngenali trisomi 13?

Kanggo nemtokake jumlah kromosom sing ora normal ing janin, perlu banget sinau - amniosentesis , sajrone cairan amniotik sing cilik ditindakake kanggo sinau. Prosedur iki bisa nyebabake keguguran spontan. Mulane, kanggo nemtokake risiko ngenani trisomi 13 ing janin, tes skrining lengkap diwenehake. Iku kasusun saka ultrasonik lan getih sampling saka urat, kanggo nemtokake komposisi biokimia.

Identifikasi risiko trisomi 13

Sawise menehi getih ing 12-13 minggu lan ultrasonik, ibu mangsa bakal kasil, ing ngendi risiko dasar lan individu bakal ditemtokake kanthi jelas. Yen angka nomer loro trisomi pertama 13 (sing, norma) kurang saka sing kapindho, mula resiko kurang (umpamane: sing siji yaiku 1: 5000, lan siji yaiku 1: 7891). Yen ing salawas-lawase, banjur ana konsultasi karo ahli genetika.

Gejala trisomi 13 ing bocah-bocah

Patologi gen iki nyebabake pelanggaran serius ing perkembangan bocah kasebut, sing bisa malah katon ing ultrasonografi:

Paling asring, meteng kuwi diiringi polyhydramnios lan bobot cilik janin. Anak-anak kanthi penyakit iki luwih mati ing minggu pisanan sawisé nglairake.