Apa Trisomi 13?
Sindrom Patau minangka penyakit sing luwih langka tinimbang sindrom Down lan sindrom Edwards. Ana kira-kira 1 wektu kanggo 6000 - 14000 kehamilan. Nanging, sawise kabeh, iku salah siji saka telung patologi gen paling umum. Sindrom iki dibentuk kanthi sawetara cara:
- minangka asil saka pambentukan kromosom tambahan ing pasangan - trisomi prasaja;
- amarga mutasi, minangka akibat saka kahanan sel sing ora bener utawa predisposisi turun temurun - translocation Robertson.
Uga, lengkap (ing kabeh sel), tipe mozaik (ing sawetara) lan parsial (anané bagéan kromosom ekstra).
Carane ngenali trisomi 13?
Kanggo nemtokake jumlah kromosom sing ora normal ing janin, perlu banget sinau - amniosentesis , sajrone cairan amniotik sing cilik ditindakake kanggo sinau. Prosedur iki bisa nyebabake keguguran spontan. Mulane, kanggo nemtokake risiko ngenani trisomi 13 ing janin, tes skrining lengkap diwenehake. Iku kasusun saka ultrasonik lan getih sampling saka urat, kanggo nemtokake komposisi biokimia.
Identifikasi risiko trisomi 13
Sawise menehi getih ing 12-13 minggu lan ultrasonik, ibu mangsa bakal kasil, ing ngendi risiko dasar lan individu bakal ditemtokake kanthi jelas. Yen angka nomer loro trisomi pertama 13 (sing, norma) kurang saka sing kapindho, mula resiko kurang (umpamane: sing siji yaiku 1: 5000, lan siji yaiku 1: 7891). Yen ing salawas-lawase, banjur ana konsultasi karo ahli genetika.
Gejala trisomi 13 ing bocah-bocah
- struktur sing salah saka pasuryan: mata cedhak banget, dahi kembar, cembung ing rahang ndhuwur (loro lip lan langit), deformasi kuping lan irung;
- anané driji ekstra lan anomali liyane ing geger;
- cacat organ internal: jantung, ginjel, pancreas, lan liya-liyane.
Paling asring, meteng kuwi diiringi polyhydramnios lan bobot cilik janin. Anak-anak kanthi penyakit iki luwih mati ing minggu pisanan sawisé nglairake.