Minangka aturan, bisa ndiagnosis fibrosis kistik ing umur dini, amarga ditondoi kanthi gejala banget ciri. Nanging ing wangun siji-tipe sing entheng utawa alon, penyakit iki nyebabake kurang sehat. Mulane penting kanggo ngerti, supaya mbedakake saka penyakit sing padha kanthi langsung fibrosis kistik - gejala lan pratandha eksternal.
Penyakit fibrosis kistik - apa?
Masalah sing ditandhani yaiku, patologi. Iku muncul saka mutasi gen sing dilokalisasi ing lengen panjang kromosom kapitu. Kemungkinan bakal lara mung yen loro wong tuwa iku operator saka gen sing rusak, lan 25%. Senadyan kahanan iki, penyakit fibrosis kistik nyebabake wong akeh, amarga kromosom kanthi wujud mutasi kanggo saben 20 manungsa ing planet iki.
Cystic Fibrosis in Adults - Gejala
Kaya sing kacathet, penyakit kasebut nyedhiyakake ing bocah cilik, biasane nganti 2 taun, lan mung 10% pasien duwe gejala pisanan ing remaja lan diwasa.
Tanda-tanda cystic fibrosis yaiku:
- sithik ing perkembangan awak, nalika kabisan mental sing normal utawa malah luwih dhuwur tinimbang biasan;
- thickening of driji ing sadawane kabeh dawa;
- polip , protuberances ing irung;
- penyakit kronis saka sistem pernapasan kanthi kaku;
- insufficiency kanggo ambegan;
- bronchitis sing saya tambah exacerbated, sinusitis, sinusitis;
- pancreatitis;
- batuk sing kuat, biasane ing wayah wengi, kanthi uculé kenthel utawa kobong;
- kelainan weteng lan usus;
- cholecystitis kronis;
- sesak ambegan , serangan asma;
- panyakit sistem genitouriner, impotensi.
Gejala sing didhaptar ing fibrosis kistik iku ana hubungane karo fakta yen gene sing rusak ora ngidini awak ngasilake protein sing tanggung jawab kanggo metabolisme banyu-elektrolit normal ing sel organ internal. Iki ndadékaké kanggo nambah ing Kapadhetan lan viskositas cairan sing diprodhuksi dening paling kelenjar sekresi internal. Mucus stagnates, bakteri multiplies ing, lan owah-owahan ora mbalikke dumadi ing organ, utamané ing paru-paru.
Bentuk usus fibrosis sisti ditunjuk oleh kembung, jahitan, konstipasi, lan muntah. Gejala kasebut bisa diobati kanthi cara ngobati obat kanthi enzim, nanging manifestasi saka paru-paru kasebut terus nambah.
Fibrosis Cystic - Diagnosis
Pisanan, anané gejala sing paling khas saka penyakit iki dicenthang - viskositas rahasia organ internal sing hampa, exacerbation saka penyakit kronis saka sistem pernapasan. Sawise iki, perlu kanggo nemtokake gene mutasi saka wong tuwane lan mriksa kasus morbiditas ing kulawarga.
Analisis sing paling akurat kanggo fibrosis kistik yaiku DNA. Tes iki paling sensitif, lan bisa ditindakake sanajan uga nalika ngenani cairan amniotik. Jumlah asil palsu ora ngluwihi 3% lan ngidini sampeyan kanthi cepet diagnosa tanpa langkah tambahan.
Nentokake jumlah asam lemak lan chymotrypsin ing bangkekan pasien uga salah sawijining cara kanggo ndandani penyakit kasebut. Indikator normatif saka chymotrypsin dikembangake kanthi individu ing saben laboratorium. Jumlah asam sing nyebabake kecurigaan saka fibrosis kistik luwih saka 20-25 mmol saben dina.
Tes kringet kanggo fibrosis kistik karo pilokarpine yaiku studi konsentrasi klorida ing cairan sing disekresi dening pori-pori. Tes kudu diuji paling sethithik kaping telu kanggo netepake diagnosis akurat.