Sindrom Werner

Penuaan minangka proses sing bisa dihindari sing ndadekake saben wong bisa ngumbah kanthi cepet lan terus-terusan. Nanging, ana penyakit sing proses kasebut berkembang kanthi cepet, mengaruhi kabeh organ lan sistem. Penyakit iki diarani progeria (saka basa Yunani - wektune lawas), arang banget (1 kanggo 4 nganti 8 yuta wong), ing negara kita ana sawetara kasus sing nyimpang. Ana rong wangun utama progeria: sindrom Hutchinson-Guilford (progeria anak) lan sindrom Werner (progeria saka wong diwasa). Babagan terakhir bakal kita waca ing artikel kita.

Sindrom Werner - misteri ilmu

Sindrom Werner pisanan diterangake dening dokter Jerman Otto Werner ing taun 1904, nanging nganti saiki, progeria tetep dadi penyakit sing durung dijelasake, utamane amarga kedadeyan langka. Dikawruhi menawa iki minangka kelainan genetik sing disebabake dening mutasi gene, sing diwenehi warisan.

Kanggo dina iki, para ilmuwan uga nemtokake sindrom Werner minangka penyakit resesif autosom. Iki tegese patients karo progeria nampa bebarengan saka bapa lan ibu siji anomalous gen dumunung ing kromosom kaping wolu. Nanging, nganti saiki ora bisa ngonfirmasi utawa mbantah diagnosa kasebut liwat analisis genetis.

Alasan kanggo progeria saka wong diwasa

Penyebab utama sindrom penuaan dini tetep ora bisa dipungkiri. Gen sing rusak ana ing piranti gene saka wong tuwa pasien karo progeria ora mengaruhi awak, nanging nalika gabungan ngasilake asil sing nggegirisi, ngukum bocah kasebut kanggo nandhang sangsara ing mangsa ngarep lan mundur saka urip. Nanging apa sing ndadekake mutasi gene kuwi durung jelas.

Gejala lan penyakit kasebut

Manifestasi pertama sindrom Werner dumadi antarane umur 14 lan 18 (kadhangkala mengko), sawise wektu pubertas. Nganti wektu iki, kabeh pasien ngalami owah-owahan, lan ing njero awak, proses kelelahan kabeh sistem urip diwiwiti. Minangka aturan, ing wiwitan pasien nguripake werna abu-abu, sing asring digabung karo rambut rontog. Ana senile perubahan ing kulit: kekeringan, keriput , hyperpigmentation, skin tightening, pucat.

Ana macem-macem pathologi sing kerep nutugake penuaan alami: katarak , atherosclerosis, kelainan sistem kardiovaskuler, osteoporosis, macem-macem jinis neoplasm lan ganas ganas.

Kelainan endokrin uga diamati: ora ana pratandha seksual sekunder lan haid, steril, swara dhuwur, disfungsi teyroid, diabetes tahan insulin. Tisu atrofi lan otot-otot, tangan lan sikil dadi ora seimbang, mobilitasé diwatesi banget.

Deleng kanthi owah-owahan sing kuwat lan rai - kedadeyan sing dituduhake, dagu banget nyedhaki, irung sing sarupa karo cucuk manuk, cangkeme mudhun. Ing umur 30-40 taun, wong kanthi progeria diwasa katon kaya wong 80 taun. Pasien karo sindrom Werner jarang urip nganti 50 taun, paling sithik tinimbang kanker, serangan jantung utawa stroke.

Perawatan progeria diwasa

Sayange, ora ana cara kanggo nyingkiri penyakit iki. Perawatan mung ditrapake kanggo nyegah gejala sing muncul, uga nyegah penyakit sing bisa ditularake lan eksaserbasi. Kanthi perkembangan bedhah plastik, uga bisa mbenerake manifestasi eksternal saka penuaan dini.

Saiki, tes ditindakake kanggo perawatan sindrom Werner kanthi sel stem. Sampeyan isih bisa ngarep-arep yen asil positif bakal diduweni ing mangsa ngarep.