Penyakit iki minangka sindrom Shereshevsky-Turner dumadi utamane ing bocah-bocah wadon lan berkembang ing trimester kawitan meteng. Iki disebabake anomali kromosom, nalika set kelenjar seksual dilanggar. Diagnosis iki arang banget, nanging sampeyan ora bisa nyingkirake.
Sindrom Shereshevsky-Turner - apa iku?
Ilmuwan durung nemokake sesambungan antarane kesehatan wong tuwa lan perkembangan penyakit bocah, kayata sindrom Turner. Uga disebut sindrom Ulrich. Kondisi ibu sing ngrasa rumit amarga ancaman keguguran (kedadeyan kasebut ing trimester pisanan utawa kaloro), wangun toksikosis sing abot, lan lair asring prematur lan duwe patologi.
Bayi bayi saiki bisa urip, nanging duwe kelainan. Kanggo sindrom Shereshevsky-Turner ditondoi dening:
- owahan ing sendhang sikil;
- Pambungkus pterygoid ing gulu;
- ginjel shaped kaya sepatu udan.
Sindrom Shereshevsky-Turner - karyotype
Awak manungsa dibentuk ing jero kandungan saka siji sel, sing kasebut zigot. Iki digawé sawisé campuran 2 gamet sing mawa informasi genetis saka wong tuwané. Gen iki nemtokake mangsa lan kesehatan bayi mangsa ngarep. Karyotype normal bisa duwe set kromosom, kayata 46XX utawa 46XU. Yen proses gametogenesis diganggu, mula embrio nduweni penyimpangan ing pembangunan.
Karyotype saka pasien karo sindrom Shereshevsky-Turner minangka patologi serius nalika kromosom X ora ana utawa diganggu. Penyimpangan iki diiringi komplek karakteristik owah-owahan ing awak, lan ndhelikake ing perkembangan sing ora cukup organ-organ reproduksi janin. Padha ora kalebu unsur gonad, ana rangsangan saka ovaries lan vas deferens.
Sindrom Shereshevsky-Turner - frekuensi kedadeyan
Penyakit iki pisanan diterangake ing taun 1925. Sindrom Shereshevsky-Turner ana ing bocah wadon sing nembe nembe umur sewu ewu. Frekuensi populasi saiki penyakit iki ora dingerteni amarga terminasi spontan kandhutan ing macem-macem trimesters. Ing kasus sing arang banget, diagnosis kasebut digawe kanggo bocah lanang.
Sindrom Shereshevsky-Turner - penyebab saka
Ngandika pitakonan babagan apa sing nyebabake sindrom Shereshevsky-Turner, perlu dicritake babagan anomali kromosom X seksual. Yen diganti, banjur ana ing embrio:
- a pambusakan saka lengen dawa utawa cekak;
- isochromosome X kanthi lengen cekak utawa dawa;
- translocation of X / X;
- kromosom X ring lan sateruse.
Pathologi kasebut dumadi ing 20% kasus nalika ana mosaicism, contone, 45, X0 / 46, XY utawa 45, X0 / 46, XX. Mekanisme saka lelara kasebut bisa diterangake dening translocation. Risiko ngembangaké sindrom Shereshevsky-Turner ora ana hubungane karo umur ibu mangsa. Sampeyan bisa kelakon:
- amarga ora bisa ngeculake zigot;
- kanthi mundhut kromosom pateran.
Sindrom Shereshevsky-Turner - gejala
Penyakit iki bisa ditampilake ing njaba lan ing organ internal. Nalika didiagnosis minangka sindrom Shereshevsky-Turner, gejala kasebut bisa kaya mangkene:
- limfostasis;
- strabismus ;
- hipogonadisme;
- short stature (wong diwasa ora ngluwihi 150 cm);
- kabotan;
- ora ana phalanges;
- seks bayi;
- Thoracik dibesarkan lan nduwèni bentuk laras;
- pita cekak;
- wangun sing ora mesthi saka auricles sing ngganggu pamiringan;
- epicanthus utawa ptosis (deformasi kelopak);
- spot pigmen (vitiligo utawa nevi).
Ing bocah anyar, sikil, tangan lan lipatan kulit ing gulu bisa swell, lan rambut ora tuwuh. Balung rahang cilik, langit dhuwur. Ing coarctation jantung saka aorta bisa, iku stratified, lan integritas septum interventricular diganggu. Negara psikologis karo penyakit kasebut minangka sindrom Shereshevsky-Turner ora nandhang sangsara, nanging manungsa waé lan pemahaman ora bakal nyimpang.
Puting susu mesthi ditarik, lan kelamin kurang dikembangake. Kelenjar kasebut diganti kanthi jaringan ikat sing ora ngasilake sel lan mateng lengkap ora kedadeyan. Bocah-bocah wadon ora nggedhekake dodo, ora ana haid, amenore utami, dadi kesuburan ora rampung. Ana 3 bentuk dysgenesis: murni, burem lan campuran. Padha beda-beda ing manifestasi klinis.
Sindrom Shereshevsky-Turner - diagnosis
Nalika janin mangsa kurang kromosom X, banjur rampung monosomi sing diamati, sindrom Shereshevsky-Turner diwiwiti dening neonatologist ing rumah sakit bayi utawa dokter anak. Yen tandha-tandha utama penyakit ora ana, banjur sok dong mirsani kasebut bisa dadi puber. Spesialis milih tes kanggo:
- hormon sing nemtokake gonadotropin lan estrogen;
- karyotype sinau.
Sajrone diagnosis sindrom Shereshevsky-Turner, pasien kudu ngunjungi ophthalmologist, nephrologist, bedah jantung, kardiolog, endocrinologist, genetika, limfologis, ginekologi / ahli geologi, lan otolaryngologist. Kanggo nemtokake ora normal dokter milih:
- imaging magnetik imaging ;
- pemeriksaan ultrasonik saka ginjal lan organ kelamin;
- elektrokardiogram;
- radiografi;
- tes darah klinis;
- densitometry.
Sindrom Shereshevsky-Turner - perawatan
Kanthi diagnosis kaya, minangka sindrom Turner, perawatan gumantung marang kromosom Y ing karyotype. Yen ditemokake, cah wadon dibusak dening ovarium. Operasi iki ditindakake nalika umur enom nganti tekan ulang tahun ka-20. Tujuan utama kanggo nyegah tumor tumor ganas. Tanpa anané gèn iki, terapi hormon diwenehake.
Iki ditindakake ing 16-18 taun lan tujuan utama perawatan yaiku:
- pengembangan ciri seksual sekunder;
- pencegahan kekurangan estrogen;
- pemugaran siklus menstruasi ;
- nyuda tingkat gonadotropin.
Pasien karo sindrom Shereshevsky-Turner ngalami konsultasi psikologis, ing ngendi dheweke mbantu adaptasi ing masyarakat lan ningkatake kualitas urip. Kanthi penyakit iki, paling wanita tetep ora subur. Perawatan iki utamané kanggo:
- ngilangi cacat njaba;
- ganti rugi kanggo cacat congenital ing awak;
- koreksi saka pertumbuhan;
- komplikasi metabolis.
Urip karo sindrom Shereshevsky-Turner
Yen penyakit kasebut dideteksi nalika tahap awal lan perawatan kasebut dilakokaké ing wektu, mula pangembangan anak bakal normal. Obat modern ngidini bocah wadon duwe anak dhewe, umpamane, IVF. Urip karo sindrom Turner nduwe prediksi sing apik. Pasien ora nandhang kelainan mental, nanging disalahake dening keterampilan fisik lan ketegangan neuropsik.
Wong karo Sindrom Turner
Bentuk sing gampang yaiku sindrom moses Shereshevsky-Turner. Ing kasus iki, sawetara sel wadon duwe kromosom X, lan liyane - loro. Anak-anak kanthi diagnosis iki ora duwe cacat abot, lan patologi seksual sing gegandhèngan karo haid ora bisa diucapaké, mula ana kesempatan kanggo ngandhut ing mangsa ngarep. Tampilan phenotype saiki, nanging ora kaya cerah ing monosomi.
Sindrom Shereshevsky-Turner - pangarep-arep urip
Yen sampeyan kepingin weruh apa sindrom Shereshevsky-Turner duwe prognosis, mula kudu diarani yen ora nyedhaki pangarep-arep urip. Kajaba iku, ana penyakit jantung kongenital lan penyakit sing gegandhèngan. Kanthi perawatan sing tepat lan pas wektune, pasien mimpin urip normal, duwe pasangan seksual lan malah nggawe keluarga.