Duwe nyumurupi jenis penyakit - phenylketonuria, sing didiagnosis nalika periode bayi, kudu dibantu kanthi cepet nalika dideteksi. Deteksi awal lan terapi bisa menehi hasil sing apik.
Phenylketonuria - apa penyakit iki?
Phenylketonuria, utawa penyakit Felling, iku patologi serius, pisanan diterangake ing taun 1934 dening ilmuwan Norwegia Felling. Banjur Felling nglakoni survey babagan pirang-pirang bocah kanthi retardasi mental lan ngungkapake yen ana ing urine phenylpyruvate, produk saka pemecahan asam amino fenilalanine, sing diwenehake karo pangan, kang ora dipisahake ing awak pasien. Phenylketonuria yaiku penyakit sing gegandhèngan karo gangguan metabolis sing ngandhut alamiah, nemokake siji sing pisanan.
Phenylketonuria minangka jenis pusaka
Penyakit iki yaiku kromosom-genetik, turun temurun, ditularake kanggo bocah saka wong tuwa. Penyebab perkembangan patologi yaiku gen sing dumunung ing 12 kromosom. Dheweke tanggung jawab kanggo produksi enzim heksik phenylalanine-4-hydroxylase, liwat konversi phenylalanine dadi zat liya - tyrosine (dibutuhake kanggo fungsi awak normal).
Punika dianggep minangka fenilketonuria diwenehi sifat resesif. Kira-kira 2% wong iku pelaku usaha gene sing rusak, nanging ora nandhang phenylketonuria. Patologi berkembang mung nalika ibu lan bapak ngirim gen kanggo anak, lan bisa kelakon kanthi probabilitas 25%. Yen phenylketonuria diwenehi sifat resesif, garwane iku heterozigot, lan bojo homozygous kanggo alel normal gen, mula kemungkinan sing bocah bakal dadi pelaku sehat saka gen fenilketonuria yaiku 50%.
Bentuk fenilketonuria
Menimbang sing bisa nyinaoni fenilketonuria, jenis penyakit apa, asring kasebut minangka patologi klasik, sing dumadi ing babagan 98% kasus. Kasus sing isih ana - fenilketonuria cofactor, disebabake cacat tetrahidrobiopterin amarga nglanggar sintesis utawa pemugaran bentuk aktif. Zat iki minangka koefactor saka sajumlah enzim, lan tanpa, manifestasi aktivitas sing ora mungkin.
Phenylketonuria - Nimbulaké
Penyakit sing ditimbulaké minangka pathologi, amarga mutasi ing gen sing nyebabake kekurangan utawa kekurangan phenylalanine-4-hydroxylase, ana akumulasi ing jaringan lan fisiologis cairan phenylalanine, uga produk saka belahan sing ora lengkap. Bagéyan saka fenilalanin sing keluwihan diowahi dadi fenilketon, sing diekskripsikake ing cipratan, yaiku sing nemtokake jeneng penyakit kasebut.
Gangguan proses metabolisme nyebabake utamane otak. Ing jaringan kasebut, efek beracun sing diprodhuksi, proses metabolisme lemak disrupted, myelination saka serat saraf gagal, lan pembentukan neurotransmitter ngurangi. Dadi wiwit diluncurake mekanisme pathogenetic mental retardasi ing bocah.
Phenylketonuria - gejala
Nalika lair, bocah karo diagnosis iki katon sehat, lan mung sawise 2-6 sasi gejala pisanan ditemokake. Tanda-tandha Phenylketonuria wiwit diwujudake nalika awak bocah ngakumulasi fenilalanin, sing diwenehake karo susu utawa campuran kanggo gawean gawean. Gejala tartamtu durung ana:
- keletihan gedhe utawa kuatir;
- nyenyuwun dhuwit;
- dystonia otot ;
- kerep regurgitasi;
- gangguan ;
- gangguan tidur.
Kajaba iku, bayi lara duwe kulit, rambut lan mata luwih entheng tinimbang anggota kulawarga sing sehat, sing digandhengake karo nglanggar produksi pigmen melanin ing awak. Tandha diagnostik liya sing bisa ditemokake dening dokter utawa wong tuwa sing ditemokake yaiku mambu "mous" sing disebabake dening release phenylalanine ing urine lan kringet.
Manifestasi klinis dadi luwih jelas ing babagan umur enem sasi, sawisé introduksi saka meal pelengkap pisanan:
- ora bisa fokus ing subyek individu;
- indifference kanggo kabeh sing kedadeyan;
- ora ana ekspresi wajah, mesem;
- tremor tangan lan sateruse.
Ditandhani uga ora normal: ukuran sirah sing cilik, rahang ndhuwur sing pinunjul, wutah sing tuwuh. Anak-anak lara banjur wiwit nyekel kepala, nyusup, njagong, tangi. Posisi khusus ing posisi lungguh iku khas - sikap "penjahit", kanthi lengen sing terus mbengkok ing sikil, lan sikil ing lutut. Ing umur telu, yen perawatan durung diwiwiti, gejala kasebut saya tambah.
Phenylketonuria - Diagnosis
Phenylketonuria ing bocah asring dideteksi ing rumah sakit bersalin, sing ngijini kanggo miwiti perawatan ing wektu lan nyegah pangembangan sawetara akibat sing ora bisa dibatalake. Ing 4-5 dina sawise lair, bayi njupuk getih kapiler ing weteng kosong kanggo nemtokake penyakit genetis sing abot, ing antarané - fenilketonuria. Yen sawijining ekstrak saka rumah sakit maternity dumadi sadurunge, analisis wis rampung ing poliklinik ing panggonan panggonan ing 10 dina pisanan.
Sanadyan ing kasus sing jarang, ana asil sing salah, diagnosis ora tau ditemtokake sawise asil analisis pisanan. Kanggo ngonfirmasi patologi sing ana, sawetara pasinaon liyane ditetepake, antarane:
- urinalysis kanggo deteksi phenylpyruvate;
- panentu kuantitatif fenilalanin lan tirosin ing plasma;
- netepake aktivitas heksik enzim;
- electroencephalography lan imaging resonans magnetik otak.
A cacat genetik sing nyebabake perkembangan patologi bisa dideteksi ing janin sajrone diagnosis pranatal invasif. Kanggo nindakake iki, conto sel-sel saka chorion villa utawa cairan amniotik dipilih, banjur analisis DNA ditindakake. Dianjurake sinau kaya mengkene ing kulawargane kanthi resiko morbiditas sing luwih dhuwur, kalebu, yen wis ana bocah kanthi fenilketonuria.
Phenylketonuria - perawatan
Nalika phenylketonuria dideteksi ing bayi anyar, dokter spesialis kaya ahli genetik, dokter anak, neurolog, ahli gizi kudu ngati-ati karo wong sing lara. Sing ngerti, phenylketonuria - jenis penyakit, bakal jelas yèn dhasar pengobatan iku tindakake diet karo watesan fenilalanin. Kajaba iku, obat-obatan, pijet, fisioterapi, cara psikologis lan pedagogi kanggo sosialisasi anak, persiapan kanggo sinau, diwenehake.
Phenylketonuria - diet
Nalika ndandani "phenylketonuria", diet kanggo bocah diwenehake langsung. Saka diet, panganan sugih protein (daging, iwak, produk susu, kacang, kacang, lan liya-liyane) ora kalebu. Perluné kanggo protein ditompensasi déning campuran dietary khusus lan prodhuk-prodhuk liyané kanthi berlofen - protein antiseptik hidrolisis, tanpa fénilalanin (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pasien njupuk roti tanpa protein, pasta, cereal, mousses, lan liya-liyane. Penyusuan wis rampung ing dosis winates.
Ketat kepatuhan kanggo diet kanthi ngawasi kanthi reguler isi fenilalanin ing getih sajrone 14-15 taun pisanan nyegah perkembangan mental sing ora normal. Banjur diet rada dikembangake, nanging akeh ahli sing nyaranake nguripake diet saben dina. Fenilketonuria ora bisa dianggep kanthi diet, nanging mung dibentuk dening tetrahidrobiopterin.
Phenylketonuria - obat kanggo perawatan
Pengobatan phenylketonuria ing bocah-bocah uga nyedhiyakake intake obat-obatan tartamtu, kalebu:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamin saka grup B;
- komplek mineral;
- Obat kanggo ningkatake metabolisme jaringan (ATP, Riboxin );
- Obat-obatan sing nambah microcirculation (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - prognosis kanggo urip lan penyakit
Para wong tuwa sing ngerti apa wae jenis penyakit genetik - phenylketonuria, ing kondisi modern diwenehi kesempatan kanggo tuwuh anak sing sehat, yen sampeyan ngetutake kabeh resep medis. Nalika perawatan sing tepat ora ana, prognosis fenilketururia kuciwo: pasien urip kira-kira 30 taun karo kurang mental sing abot lan akeh gangguan fungsi.