Neonatal Screening

Wis ing sawetara dinten kapisan, bayi bayi lagi nunggu pemeriksaan mandiri - screening neonatal saka penyakit hereditri, utawa "test heel." Cara panyelidikan iki ngidini kita kanggo ngenali ing tahap paling awal sawetara penyakit serius sing suwe ora nduwe gejala eksternal. Kangge, patologi kasebut bisa ningkatake kualitas urip anak ing mangsa ngarep lan kudu tumindak kanthi cepet.

Carane "tes ratu" dilakoni?

Kanggo pemeriksaan neonatal, bayi njupuk getih saka tumit kanggo 3-4 dina urip, ing bayi preterm ing analisis ditindakake 7-14 dina sawise lair 3 jam sawise dipangan.

Sampling sampel getih dilakokaké kanthi nggunakake wangun test kertas khusus. Ing wangun ditandhani penyakit, sing dianalisis, ing wangun bunderan cilik.

Penyakit apa sing bisa ndeteksi screening bayi sing anyar?

Sajrone pemeriksaan neonatal bayi sing nembak bayi, paling ora ana 5 cacat bawaane. Ing sawetara kasus, jumlahe bisa luwih gedhe. Punika penyakit utama sing bisa ngumumake "tes tumit":

1. Sindrom Adrenogenital, utawa disfungsi bawaan saka korteks adrenal. Penyakit iki bisa kanggo wektu sing suwe banget ora bisa ditemokake kanthi cara apa wae, ananging sajrone mangsa pubertas, perkembangan organ kelamin disrupted. Tanpa anané perawatan, ACS uga bisa nyebabake mundhut uyah saka ginjal, ing kasus sing abot, kondisi kasebut nyebabake pati.
2. Galactosemia iku kakurangan utawa ora ana ing awak enzim sing perlu kanggo ngolah galaktosa ing glukosa. Anak kasebut ditampilake diet seumur hidup sing ngilangi susu lan kabeh produk susu sing ngandung galaktosa.
3. Hipotiroidisme kongenital minangka penyakit serius saka kelenjar tiroid. Kanthi dheweke, bocah ora ngasilake hormon tiroid sing cukup, saengga ngarahake wektu tundha pangembangan sistem lan organ. Tanpa perawatan, kondisi iki mimpin kanggo cacat lan mental retardasi.
4. Fibrosis kistik iku sawijining kahanan sing ditondoi dening keluwihan trypsin immunoreaktif ing getih. Penyakit iki bisa nyebabake kelainan serius ing sistem pencernaan lan pernapasan, uga kelenjar endokrin.
5. Ing fenilketonuria , awak ora nduweni enzim sing tanggung jawab kanggo pembuahan asam fenilalanin amino. Kanthi akumulasi zat kasebut ing getih bocah, kabeh organ internal kena pengaruh, retardasi mental berkembang, otak mati.

Anak kuwi kanggo urip ora kena mangan barang apa wae sing ngandhut protein, kalebu daging, iwak, susu, lan liya-liyane; kanggo produk nutrisi sing khusus diprodhuksi tanpa fenilalanin.

Asil pemeriksaan neonatal, tanpa anané penyimpangan, ora dilapuraké marang wong tuwa. Nanging, ing kasus deteksi penyakit apa wae, tes sing diulang-ulang langsung dilakoni, supaya bisa ngilangi kamungkinan kesalahan. Nalika ngonfirmasi diagnosis, langkah-langkah kudu dijupuk langsung, amarga kabeh penyakit kasebut banget serius, lan perawatan kudu diwiwiti minangka awal sabisa.