Kadhangkala, kabeh rencana sing cetha lan pangarep-arep sing nyedhaki wong tuwa sing enom bisa nyabrang ing siji gerakan. Contone, diagnosis sing elek yaiku fenilketonuria.
Penyebab fenilketonuria ing bocah-bocah
Phenylketonuria minangka panyakit genetis, yaiku salah sawijining pelanggaran metabolisme asam amino, yaiku, anané enzim fenilalanin hidroksilase, sing tanggung jawab kanggo ijol-ijolan fenilalanin, protein sing ditemokake sajrone panganan sing paling dimangan ing panganan. Ora pamisah protein iku bebaya serius marang otak lan sistem saraf manungsa.
Penyakit iki ora arang banget - ing 1 saka 7000 kasus. Sayange, bocah sing kena penyakit iki bisa katon ing wong tuwa sehat, sauntara padha karo maskapai ing laten, gen sing mateni "phenylketonuria".
Tanda saka phenylketonuria
Bebaya penyakit iku ora mungkin kanggo ngenali ing mangsa bayi tanpa tes khusus. Lan tandha pisanan bisa katon mung ing 2-6 sasi:
- lethargy;
- diare, mutah;
- nyuda nada otot;
- owah-owahan ing kulit;
- mental retardasi.
Yen penyakit ora katon ing wektu lan ora miwiti perawatan, retardasi mental bisa tekan tingkat dhuwur.
Phenylketonuria: Screening
Kanggo deteksi penyakit sing tepat ing wektu, screening neonatal massa digunakake - studi getih bayi sing ngandhut phenylalanine. Yen indikator diwiwiti, bocah kasebut dikirim menyang ahli genetika kanggo njlentrehake diagnosis.
Phenylketonuria: perawatan
Masalah utama ing terapi penyakit iki yaiku nutrisi sing tepat karo fenilketonuria. Inti saka diet ing jinis produk sing ngandhut fenilalanin, yaiku, kabeh panganan protein saka asal-usul kewan. Kekurangan protein bakal diisi karo campuran asam amino khusus.
Karo umur, sensitivitas sistem saraf kanggo protein unsplit nyuda lan meh kabeh pasien karo phenylketonuria sawise umur 12-14 taun pindah menyang diet normal.