Penyakit-penyakit genetika langka - konsep kasebut kondisional, amarga penyakit kasebut bisa wae ora kedadeyan ing wilayah manapun, lan ing wilayah liya ing sistematis mangaruhi sebagian besar populasi.
Diagnosis saka penyakit genetis
Panyakit keturunan ora muncul saka dina pisanan, mung bisa ditemtokake sawise sawetara taun. Mulane, penting kanggo nggawe analisis kanthi tepat babagan panyakit genetika wong, sing bisa ditliti nalika planning meteng lan nalika perkembangan janin. Ana sawetara cara diagnostik:
- Biokimia. Iku ngidini kanggo nemtokake ngarsane saka klompok penyakit sing gegandhèngan karo gangguan metabolis herediter. Cara iki kalebu analisis getih perifer kanggo penyakit genetis, uga studi kualitatif lan kuantitatif cairan awak liyane.
- Cytogenetic. Iku serves kanggo ngenali penyakit sing muncul amarga kelainan ing organisasi kromosom sel.
- Molecular-cytogenetic. Cara sing paling sampurna dibandhingake karo sing sadurunge lan ngidini kanggo ndiagnosa malah owah-owahan paling cilik ing struktur lan pengaturan kromosom.
- Syndromologi . Gejala panyakit genetika kerep bertepatan karo pratandha panyakit non-pathologis liyane. Cara gawé diagnosa iki yaiku kanggo mbédakaké saka kabèh gejala sing sacara spesifik sing nyatakaké sindrom penyakit herediter. Iki rampung kanthi bantuan program komputer khusus lan pemeriksaan kanthi teliti dening ahli genetis.
- Molekul-genetik. Cara paling modern lan dipercaya. Ngidini sampeyan kanggo nguji DNA manungsa lan RNA, ndeteksi owahan cilik, kalebu ing urutan nukléotida. Iki digunakake kanggo ndandani penyakit monogen lan mutasi.
- Pemeriksaan Ultrasound:
- organ pelvis - kanggo nemtokake penyakit sistem reproduksi ing wanita, penyebab ora subur;
- perkembangan fetus - kanggo diagnosa malformasi kongenital lan anané penyakit kromosom tartamtu.
Perawatan penyakit genetik
Pangobatan digawa metu kanthi nggunakake telung cara:
- Symptomatic. Ora ngilangi penyebab penyakit kasebut, nanging ngilangi gejala sing nyenengake lan nyegah paningkatan penyakit kasebut.
- Aetiologi. Iku langsung nyebabake panyebab penyakit kanthi bantuan metode koreksi gene.
- Pathogenetic. Iki digunakake kanggo ngganti proses psikologi lan biokimia ing awak.
Jinis penyakit genetik
Genetika penyakit genetis dipérang dadi telung golongan:
- Aberasi kromosom.
- Penyakit-penyakit monogen.
- Polygenic diseases.
Sampeyan kudu dicathet menawa penyakit bawaan ora kagolong penyakit herediter. Wong-wong mau, sing paling sering, muncul saka karusakan mekanik kanggo janin utawa rèspon infèksius.
Dhaftar penyakit genetik
Penyakit-penyakit sing paling umum yaiku:
- hemofilia;
- wuta warna;
- Sindrom Down;
- fibrosis kistik;
- spina bifida;
- Penyakit Canavan;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- Sindrom Angelmann;
- Penyakit Thea-Sachs;
- Penyakit Charcot-Marie;
- Sindrom Joubert;
- Sindrom Prader-Willi;
- Turner sindrom;
- Sindrom Klinefelter;
- phenylketonuria.
Penyakit genetika paling langka:
- misconception of Capgrass;
- sindrom saka mayit urip;
- lata;
- Sindrom Klein-Levin;
- progeria;
- penyakit gajah;
- sharpened reflexion;
- micropsy;
- cicero;
- Sindrom Stendhal;
- sindrom saka kepala njeblug;
- Sindrom Roben.
Penyakit kulit genetika langka:
- porphyria;
- garis Blashko;
- sindrom kulit biru;
- hipertrikosis;
- Günther's disease.