Apa sababe sindrom Rett?
Saiki, ana akeh bukti yen pelanggaran kasebut nduweni asal-usul genetis. Patologi meh kabeh ditemokake ing bocah-bocah wadon. Werna sindrom Rett ing bocah lanang minangka pangecualian lan ora direkam.
Mekanisme perkembangan kelainan iki langsung ana hubungane karo mutasi jroning genome aparatus bayi, mligi kanti kerusakan kromosom x. Akibaté, ana owah-owahan morfologis ing perkembangan otak, sing rampung mandheg ing taun 4 saka urip anak.
Apa gejala utama sing nuduhake anané sindrom Rett ing bocah-bocah?
Minangka aturan, ing sasi kapisan bayi katon sehat lan ora beda karo kanca-kancane: bobot awak, sirah sirah kanthi tundhuk karo norma sing diadhepi. Mulane apa wae anggepan para dokter sing nglanggar pangembangane ora muncul.
Babagan sing bisa dicathet ing bocah-bocah wadon sadurunge nem sasi yaiku manifestasi saka atony (lethargy saka otot), sing uga ditondoi dening:
- ngurangi suhu awak;
- sweating kaki lan telapak tangan;
- pucuke kulit.
Wis nyedhaki dina sasi 5th, gejala lag ing perkembangan gerakan motor wiwit muncul, antarane sing ngowahi ing mburi lan crawling. Ing salajengipun, kesulitan dicathet ing transisi saka posisi horisontal nganti vertikal, lan uga angel kanggo bayi ngadeg ing sikil.
Antarane gejala sing langsung saka kelainan iki, kita bisa mbedakake:
- bedho tingkat wutah;
- ukuran disproportionate saka tangan lan sikil menyang awak, cilik kepala;
- gangguan perkembangan wicara;
- tanpa nyandhang lutut nalika mlaku;
- nglanggar tindak pidana;
- katon saka serangan;
- wektu tundha pangembangan psiko-motor.
Wiwit kudu dipisahake yen penyakit genetika Rett ing negara hertene (nalika penyakit terus berkembang) tansah diiringi pelanggaran proses pernafasan. Anak kasebut bisa diatasi:
- apnea (tiba-tiba, mandheg ambegan);
- aerophagia (ingestion saka udara, sing ndadékaké kerep regurgitasi);
- hyperventilation (supersaturation paru-paru karo oksigen minangka asil saka ambegan cepet lan cetha).
Uga, ing antarane sing cetha, utamané katon ing ibu-ibu gejala, sampeyan bisa ngenali gerakan sing kerep lan berulang. Ing kasus iki, sing paling kerep dicathet yaiku maneka warna manipulasi kanthi panangan: bayi katon kaya ngumbah utawa nambani awak ing permukaan awak, kaya-kaya amba. Anak kasebut kerep nyenggut tangane, sing diiringi kena luh.
Apa tahap saka kelainan kasebut?
Sawise nyinaoni ciri kelainan sindrom Rett, ayo ngomong babagan tahap perkembangan patologi sing biasane dialokasikan:
- Tahap pertama - pratandha utami katon ing interval 4 sasi -1,5-2 taun. Ditondoi dening wutah.
- Tahap kapindho yaiku mundhut ketrampilan sing diduweni. Yen nganti setaun, bocah cilik wis sinau ngucapake tembung lan lumaku, banjur kanthi 1,5-2 taun ilang.
- Tahap ketiga yaiku periode 3-9 taun. Iki ditondoi kanthi stabilitas relatif lan retardasi mental sing progresif.
- Tahap kaping papat - ana owah-owahan sing ora bisa dirubah ing sistem vegetatif, sistem musculoskeletal.
Ing umur 10 taun, kemampuan kanggo mindhah sacara bebas bisa ilang.
Sindrom Rhett ora nanggapi perawatan, saengga kabeh langkah pengobatan kanggo kelainan iki minangka gejala simtomatis lan ngarahake ngurangi kesejahteraan umum saka bocah wadon kasebut. Prakiraan kanggo pelanggaran iki ora cetha nganti pungkasan. Penyakit iki diamati ora luwih saka 15 taun. Perlu dicathet menawa sawetara pasien mati nalika remaja, nanging akeh pasien umure 25-30 taun. Akèh-akèhé dianggo, lan dipindhah ing kursi roda.