Saben taun planet iki ana sekitar 8 yuta bocah kanthi kelainan genetis. Mesthi, sampeyan ora bisa mikir babagan iki lan pangarep-arep supaya sampeyan ora bakal kena. Nanging, amarga alasan mangkono, analisis genetika uga kena popularitas nalika ngandhut.
Sampeyan bisa ngandelake nasib, nanging ora kabeh bisa diprediksi, lan luwih apik kanggo nyoba nyegah tragedi ageng ing kulawarga. Kathah penyakit heredit saged dipun tetepaken upami sampeyan ngalami perawatan ing tahap perencanaan ngandhut. Lan kabeh sing perlu yaiku ngalami konsultasi awal karo ahli genetis. Sawise kabeh, yaiku DNA (sampeyan lan bojomu) sing nemtokake kesehatan lan sifat turun-temurun anak ...
Minangka wis kasebut, perlu ditangani spesialis kasebut ing tahap perencanaan ngenani. Dokter bakal bisa ngramal kesehatane masa depan bayi, nemtokake risiko munculna penyakit herediter, menehi katrangan apa studi lan tes genetik kudu dilakoni kanggo nyegah pathologi herediter.
Analisis genetik, sing ditindakake nalika periode perencanaan lan nalika meteng, ngandhakake penyebab keguguran, nemtokake risiko malformasi kongenital lan penyakit herediter ing janin, miturut pengaruh tetragonal sadurunge konsepsi lan nalika ngandhut.
Dadi manawa kanggo nemokake ahli genetika yen:
- ibu ngantuk luwih saka 35 taun;
- ing kulawarga ana penyakit keturunan;
- lair bocah karo cacat congenital;
- kena pengaruh faktor mbebayani sajrone angen-angen utawa nalika meteng (sinar X, njupuk obat-obatan tartamtu, radiasi);
- sajrone kandhutan, ibune pengarep ditindhes dening infèksi virus akut (toxoplasmosis, rubella, infeksi saluran napas akut, influenza);
- yen wanita kasebut duwe keguguran utawa nglairake bayi;
- wanita hamil sing beresiko kanggo analisis biokimia lan ultrasonik.
Tes genetik lan tes sing dilakokakake nalika ngandhut
Salah siji metode utama kanggo nemtokake pelanggaran ing perkembangan janin yaiku pemeriksaan intrauterine, sing ditindakake kanthi bantuan ultrasonik utawa riset biokimia. Kanthi ultrasonik, si fetus dipindai - iki cara sing bener lan aman. Ultrasonik pertama dilakokake ing 10-14 minggu. Wis ing wektu iki, bisa didiagnosis patologis kromosom janin. Ing ultrasonik kapindho kang wis dilakoni ditindakake ing 20-22 minggu, nalika mayoritas kelainan ing perkembangan organ internal, pasuryan lan perangane janin wis ditemtokake. Ing 30-32 minggu, ultrasonik mbantu ngenali cacat cilik ing perkembangan janin, jumlah cairan amniotik lan plasenta ora normal. Ing istilah 10-13 lan 16-20 minggu, analisis genetik getih nalika meteng ditindakake, penanda biokimia ditemtokake. Cara kasebut disebut non-invasif. Yen patologi dideteksi ing analisis kasebut, metode pemeriksaan invasif diwenehake.
Ing studi invasif, dokter "nyerang" rongga uterus: padha njupuk materi kanggo riset lan nemtokake karyotype janin kanthi akurasi dhuwur, sing bisa nyingkirake patologis genetika kaya sindrom Down, Edwards lan liya-liyane. Cara nyerang yaiku:
- Biopsi chorion - sel dijupuk saka plasenta mangsa kanthi tusukan dinding weteng anterior. Dheweke dianakake kanggo periode 9-12 minggu. Prosedur ora tahan suwe, asil bakal 3-4 dina, kemungkinan keguguran - 2%. Nanging yen lagi ndheteksi patologi gene, banjur bisa ngganggu meteng ing tahap awal;
- amniocentesis - analisis cairan amniotik ing umur 16-24 minggu. Iki minangka cara sing paling aman, amarga persentasi komplikasi ora luwih saka 1%. Nanging asil bakal ngenteni wektu sing suwe, minangka spesialis "tuwuh" sel, lan proses iki entuk wektu;
- Cordocentesis - tusuk tali puser saka janin sing ditemoni dening janin getih, dilakoni kanggo periode 20-25 minggu. Iki analisis banget akurat, sing dilakoni kanggo 5 dina;
- placentocentesis - conto saka sel-sel saka plasenta, sing ngandung sel-sel janin. Resiko komplikasi yaiku 3-4%.
Nalika nindakake prosedur kasebut, risiko komplikasi sing dhuwur, mula analisis genetis sing ngandhut lan janin ditindakake miturut indikasi medhis sing ketat. Saliyane pasien saka klompok risiko genetik, analisis iki dilakoni dening wanita ing kasus resiko panyakit,
Tes iki dileksanakake mung ing rumah sakit dina miturut pengawasan ultrasonik, amarga wanita sawise tumindak kudu ing sangisoré pengawasan para ahli kanggo sawetara jam. Dheweke bisa ngobati obat kanggo nyegah komplikasi sing mungkin.
Nalika nggunakake cara diagnostik kasebut, nganti 300 saka 5000 penyakit genetik bisa dideteksi.