Analisis genetis sacara bertahap dadi studi populer. Kanthi bantuan jenis riset laboratorium, dokter bisa mbangun ora mung gelar kekeluargaan, nanging uga predisposisi kanggo penyakit tartamtu. Ayo dipikirake kanthi rinci analisis, kita bakal nyritakake babagan macem-macem lan fitur-fitur kasebut.
Metode analisis genetika
Pemeriksaan genetik - satuan gedung studi laboratorium, eksperimen, pengamatan lan perhitungan. Tujuan utama langkah kasebut yaiku kanggo nemtokake sipat turun temurun, nyinaoni sifat-sifat gen individu. Gumantung marang tujuan iki utawa analisis, jinis pemeriksa ing ngisor iki dibedakake karo genetika medis:
- analisis struktur DNA;
- analisis kromosom;
- analisis kompatibilitas genetika;
- penelitian babagan predisposisi kanggo penyakit.
Analisis DNA
Nindakake panaliten kasebut minangka analisis DNA kanggo paternity mbantu mbentuk wong tuwa biologis saka bocah kanthi persentase gedhe. Kanggo tumindak, materi kasebut dijupuk saka ibu, bayi lan bapak sing miturut omongane uwong. Minangka obyek riset bisa tumindak saliva, getih. Cukup asring nglerek buccal dileksanakake (ngangkat materi saka permukaan pipi).
Kanthi bantuan piranti khusus, nalika analisis genetis dilakokaké, fragmen tartamtu ing molekul DNA sing mawa informasi genetik - loci bakal diungkap. Ing tingkat tambah akeh, laboratorium nganakake 3 sampel sekaligus. Wiwitane, materi genetis sing diwarisake dening anak saka ibune wis ditemtokake, banjur plot sing dibandhingake karo sampel sing diarani bapak. Langsung, analisis genetika ditindakake kanggo paternity.
Analisis kromosom
Analisis patologi kromosom mbantu nemtokake anané penyakit sing bisa ditularaké ing bayi sing isih bayi. Kanggo nindakake iki, dokter nggunakake screening pranatal. Iki kalebu sampling getih kanggo riset lan ultrasonik. Interpretasi asil kasebut ditindakake sacara eksklusif dening dokter. Ing wektu sing padha, diagnosis definitif ora digawe kanthi basis siji skrining. Hasil ora apik minangka indikasi kanggo ujian luwih lanjut. Kesenjangan antara nilai-nilai norma bisa dadi tandha saka anané kelainan kromosom kayata:
- Sindrom Down ;
- trisomi 13 lan 18 kromosom;
- Turner sindrom;
- Sindrom Klinefelter.
Tes genetik ing perencanaan kehamilan
Analisis kanggo kompatibilitas genetis mbentuk kamungkinan ngandhut anak saka pasangan tartamtu. Ing laku, kerep dadi metu sing akeh pasangan nikah ora bisa duwe anak kanggo wektu sing suwe. Ing referensi kanggo dokter, antarane riset wajib - analisis kompatibilitas genetis. Punika dipun ginakaken wonten ing klinik-klinik ingkang ageng lan pusat-pusat keluarga berencana.
Sèl-sèl awak manungsa duwé protein spesifik HLA - antigen leukosit manungsa. Sampeyan bisa nyedhiyakake luwih saka 800 spesies protein iki. Fungsi ing awak yaiku pangenalan saka virus, patogen. Nalika struktur asing dideteksi, dheweke ngirim sinyal menyang sistem kekebalan awak, sing wiwit ngasilake immunoglobulin. Yen sistem iki nglakoni kesalahan, reaksi iki uga ana ing embrio sing mbentuk, sing ndadékaké kanggo aborsi spontan.
Kanggo ngilangi pangembangan kahanan iki, dokter nyaranake maringake analisis genetika kanggo kompatibilitas. Nalika ditrapake, struktur protein mitra wis dievaluasi, kamiripan dibandhingake. Wigati dicathet yen ora sesuai ora nyatane minangka kendala kanggo ngandhut. Sawise pembuahan, wong wadon dijupuk kontrol, nglakokake prophelaxis saka gangguan gestation, nalika dheweke ngandhut ing rumah sakit.
Analisis genetik sajrone meteng
Studi kasebut minangka analisis genetis saka janin, supaya bisa ndandani pathologi kromosom ing tahap wiwitan perkembangan bocah ing rahim ibu. Studi kasebut kerep disebut screening. Komposisi kasebut kalebu ora mung analisis materi genetis saka bayi, nanging uga pemeriksaan bayi mangsa karo bantuan ultrasonik. Supaya dokter bisa ngenali pelanggaran sing ora kompatibel karo urip, bebayan. Sinau sing padha tumuju kanggo ngilangi kelainan genetis, mbantu nemtokake kemungkinan perkembangan, kanthi ngira konsentrasi ing getih senyawa kayata:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Biasane tandha-tandha kaya sing digunakake dening dokter, minangka panandha - yen angka-angka kasebut ora ketemu standar sing diadegake, dokter nemtokake pemeriksaan luwih lanjut. Kaya mangkono, cara invasif digunakake. Panganggone disebabake resiko komplikasi saka ngandhut. Amarga iki, janjian kasebut dileksanakake ing kasus-kasus langka. Jenis-jenis panaliten iki kalebu:
- biopsi saka chorion - analisis partikel jaringan ing amplop njaba embrio;
- getih sampling saka umbilical cord;
- analisis cairan amniotik.
Analisis genetik kanggo kelemahan kanggo penyakit
Analisis saka panyakit genetika mbantu nandheske karo akurasi sing dhuwur saka risiko ngembangake patologi ing bayi sing lair. Materi kasebut dijupuk ing rumah sakit, ing dina kaping 4, yen bayi wis muncul ing wektu, lan minggu sabanjure ing bayi prematur. Sampling getih digawa metu saka tumit. Sawetara tetes kasebut langsung dileksanakake kanggo test khusus, banjur dikirim menyang laboratorium. Ing analisis genetis iki, dokter nyedhiyakake kecenderungan kanggo patologis kaya (analisis lengkap genetik):
- Fibrosis cystic. Penyakit saka sifat turun temurun, ing ngendi sistem pernafasan lan pencernaan diganggu.
- Phenylketonuria. Kanthi penyakit kasebut, struktur otak ngalami owah-owahan - kelainan neurologis berkembang, retardasi mental dibentuk.
- Hipotiroidisme kongenital. Penyakit iki dikembangake amarga ora ana panyakit hormon tiroid. Proses iki nyegah perkembangan fisik lan mental bayi. Hormonotherapy mung cara kanggo ngobati.
- Galactosemia. Pelanggaran fungsi organ internal (ati, sistem saraf). Anak kasebut dipeksa kanggo mirsani diet tanpa susu, ngalami terapi khusus.
- Sindrom Adrenogenital. Diwangun kanthi nambah sintesis androgen.
Analisis genetik onkologi
Ing salebetipun kathah studi babagan sifat proses onkologis, para ilmuwan saged ngatur hubungan penyakit kanthi faktor keturunan. Ana predikthensi genetis sing disebut ing penyakit onkologis - anané ing genus leluhur sing rentan kanggo cacat, sacara signifikan ningkatake risiko perkembangan onkologi ing turunane. Contone, ahli genetika wis nemtokake gen BRCA1 lan BRCA2 sing tanggung jawab kanggo perkembangan kanker payudara ing 50% kasus. Prediksi genetik kanggo kanker nyebabake mutasi gen iki.
Analisis genetik kanggo obesitas
Kanggo sawetara dekade, ahli nutrisi wis nindakake akeh studi, nyoba mbentuk panyebab bobot gedhe. Minangka asil, ditemokake yen, sajrone malnutrisi, diet ora seimbang, ana uga predisposisi genetik tumrap obesitas. Dadi wiwit cilik, sampeyan bisa nglacak hubungan antarane indeks massa awak lan predisposisi kanggo bobot gain. Puncak yaiku nalika owah-owahan hormonal ing awak - periode pubertas, meteng lan nyusoni, menopause.
Antarane gen sing tanggung jawab kanggo gain bobot, genetika diarani:
- FTO - tanggung jawab kanggo bobot;
- HMGI-C - ngaktifake pertumbuhan sel lemak;
- NRXN3 - mengaruhi pembentukan saturation;
- FIT1 lan FIT2 - ngrangsang pembentukan adipocytes - sel-sel saka jaringan lemak kasebut.
Nalika ngetrapake kondisi organ lan sistem, kanggo nemtokake predisposisi tumrap obesitas, analisis genetik getih ditindakake kanggo nemtokake konsentrasi zat kasebut minangka:
- leptin - ngatur proses metabolik ing awak, mundhut energi;
- T4 gratis, TSH - hormon tiroid;
- hemoglobin glukosa, glukosa - minangka ciri metabolisme karbohidrat.
Ujian kanggo thrombophilia genetik
Tambah propensity kanggo mbentuk clots getih, thrombi, ditemtokake ing tingkat heredity. Prediksi genetik kanggo thrombophilia kacathet nalika mutasi ana ing gene, sing tanggung jawab kanggo faktor pembekuan getih - F5. Iki ndadékaké kanggo ningkataké tingkatan pambentukan thrombin, sing nambah pangolahan getih pembekuan. Mutasi ing gen prothrombin (F2) nambah sintesis faktor kasebut ing sistem koagulasi. Ing ngarsane mutasi kasebut, risiko thrombosis mundhak kaping pirang-pirang.
Pemeriksaan genetik kanggo insufficiency laktase
Intoleransi laktosa minangka pelanggaran, sing mbenerake ketidakmampuan awak kanggo nyerep gula susu, amarga ngurangi sintesis usus laktase enzim. Biasane, kanggo nyegah penyakit kasebut lan predisposisi kasebut, analisis genetika ditindakake kanggo nemtokake gen C / T-13910 lan C / T-22018. Padha tanggung jawab langsung kanggo sintesis enzim sing kurang. Evaluasi struktur kasebut mbantu nyedhiyakake pangembangan sing bisa ditindakake kanggo keturunan, pelaku gen kasebut. Pengkodean analisis genetik ditindakake dening spesialis.
Pemeriksaan genetik kanggo sindrom Gilbert
Gilbert sindrom - patologis hepatic congenital, sing nuduhake kelainan jinak. Asring ngalahake karakter kulawarga, lumaku saka wong tuwa marang bocah. Diarani kanthi ningkatake tingkat bilirubin. Alasan kasebut ana ing pelanggaran sintesis glukuroniltransferase enzim sing ana ing sel ati lan njupuk bagiyan ing ikatan bilirubin gratis. A test getih genetik mbantu nemtokake pathologi kanthi ngevaluasi gen UGT1 lan salinannya.
Prediksi genetik kanggo alkoholisme
Dokter sing nyinaoni masalah iki nyinaoni studi sing dawa, nyoba ngetokake hubungan antara ngidam alkohol lan genetika. Nanging, predisposisi genetik kanggo lelara kasebut ora ditemtokake. Ana akeh hipotesis, nanging ora ana konfirmasi konkrit. Dokter piyambak kerep nyathet babagan penyakit kasebut minangka penyakit sing ditampa, minangka konsekuensi saka pilihan bebas. Iki dikonfirmasi kanthi sukses, wong sing sukses lan wong tuwané nandhang alkohol.
Paspor genetik
Semono uga ing klinik-klinik kesehatan ing antarane layanan kasebut bisa dideleng ing daftar kayata paspor kesehatan genetika lengkap. Iki nyakup analisis genetika lengkap saka awak, sing nduweni tujuan kanggo nemtokake predisposisi kanggo klompok penyakit tartamtu. Kajaba iku, evaluasi gen hotel mbantu nemtokake kecenderungan tumrap aktivitas tartamtu, kanggo netepake bakat sing didhelikake.