Sajrone meteng, ibu-ibu sing bakal mbantu nggawe prenatal screening kanggo ngenali abnormalitas awal saka janin. Salah sawijining penyakit sing paling serius ing grup iki yaiku sindrom sing diandharake dening John Edwards ing taun 1960. Ing medicine, iki dikenal minangka trisomi.
Edwards Syndrome - apa ing tembung prasaja?
Ing sel reproduksi lanang lan wadon sing sehat ana set kromosom standar utawa haploid kanthi jumlah 23 lembar. Sawise penggabungan iki mbentuk sawijining kit individu - karyotype. Dheweke minangka paspor DNA, ngemot data genetis unik babagan bocah kasebut. Karyotype normal utawa diploid ngandhut 46 kromosom, 2 saka saben jinis, saka ibu lan bapak.
Kanthi penyakit sing ditakonake, ing 18 pasang ana unsur duplikat. Iki minangka sindrom trisomy utawa Edwards - karyotype, kanthi 47 kromosom tinimbang 46 buntut. Kadhangkala salinan katelu saka 18 kromosom saiki wis ana utawa durung kedadeyan ing kabeh sel. Kasus kasebut jarang diarani (kira-kira 5%), nuansa iki ora mengaruhi pathologi.
Sindrom Edwards - panyebab saka
Para ahli genetika durung nemokaké yèn bocah-bocah ngembangaké mutasi kromosom sing diterangake. Dipercaya yèn ora sengaja, lan ora ana tindakan nyegah kanggo nyegah dikembangake. Sawetara ahli ngubungake faktor njaba lan sindrom Edwards - penyebab, mesthine nyumbang kanggo pangembangan anomali:
- Nggunakke obatan, alkohol, rokok;
- heredity;
- umur ibu utawa bapak sing luwih saka 45;
- infèksi saka kelamin;
- pangobatan jangka panjang sing bisa nyebabake sistem imun, endokrin lan reproduksi;
- paparan radiasi radioaktif.
Sindrom Edwards - Genetika
Adhedhasar asil pasinaon anyar ing 18 kromosom kasebut ana 557 bagean DNA. Mereka ngode luwih saka 289 jinis protein ing awak. Ing persentase iki 2.5-2.6% saka materi genetis, supaya 18 kromosom katelu banget kena pengaruh perkembangan janin - sindrom Edwards ngrusak balung tengkorak, sistem kardiovaskular lan genito-kencing. Mutasi mengaruhi sawetara bagian otak lan plexus saraf periferal. Kanggo pasien karo sindrom Edwards, karyotype dituduhake, kaya sing katon ing gambar kasebut. Dheweke jelas nuduhake yen kabeh set wis dipasangake, kajaba kanggo 18 set.
Frekuensi sindrom Edwards
Patologi iki arang banget, luwih-luwih nalika dibandhingake karo kelainan genetis sing luwih misuwur. Sindrom Penyakit Edwards didiagnosis ing salah siji bayi saka 7.000 bayi sing sehat, biasane bocah-bocah wadon. Ora bisa ditegesake yèn umur bapak utawa prakara bisa mangaruhi kemungkinan kedadeyan trisomi 18. Sindrom Edwards ana ing bocah mung 0,7% luwih asring yen wong tuwane luwih saka 45 tahun. Mutasi kromosom iki uga ditemokake ing kalangan bocah cilik ing umur enom.
Edwards Syndrome - pratandha
Penyakit sing ditrapake nduwe gambaran klinis tartamtu sing ngidini kanthi tepat nemokake trisomi 18. Ana rong klompok tandha sing nyantani sindrom Edwards - gejala sing sacara konvensional diklasifikasekake dadi kegagalan organ internal lan panyimpangan eksternal. Jenis manifestasi pisanan kalebu:
- umbilical, inguinal hernia;
- cacat jantung kongenital ;
- ora ana sing ngisep lan ngulu refleks;
- diverticulum saka Meckel ;
- refluks gastroesophageal;
- atresia saka anus utawa esophagus;
- hypertrophy saka klitoris;
- underdevelopment saka callosum corpus, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- posisi sing ora bener ing usus;
- hypospadias;
- nggondheli ureters;
- atrophy utawa smoothing saka cerebral convolutions;
- ginjel utawa berbentuk tapal kuda;
- ovarium tanpa wangun;
- spine twisted;
- dystropi otot;
- kurang bobot awak (kira-kira 2 kg nalika lair).
Eksternal uga gampang kanggo ngenali sindrom Edwards - foto bayi sing nganggo trisomi 18 nuduhake gejala kasebut:
- kepala cilik sing ora proporsional;
- wangun pasuryan sing kacilakan;
- glottis sing cendhak lan cendhak;
- cacat, kuping cendhek (dowo horisontal);
- ora ana lobes, kadhangkala - tragus lan malah kuping terusan;
- dodo cekak lan dawa;
- rahang ngisor mundur;
- cangkeme cilik, asring nduweni bukaan segi telu amerga bibir ndhuwur sing patologis ditepungi;
- Jembatan enlarged irung sing ditata;
- "Rocking-stop";
- membran antarane driji utawa fusi (lancip kaya sing mèmper);
- palat sing dhuwur, kadhangkala nganggo celah;
- Gulu cendhak karo kerah beluk sing penting;
- furrows trowongan lan scallops ing telapak tangan;
- hemangiomas lan papillomas ing kulit;
- ptosis saka kelopak mata;
- strabismus;
- protruding occiput lan duh bathuk.
Sindrom Edwards - Diagnosis
Penyakit genetis kasebut minangka indikasi langsung kanggo aborsi. Anak-anak karo sindrom Edwards ora bakal bisa urip kanthi cepet, lan kesehatane bakal kanthi cepet mundur. Mulane, penting kanggo diagnosa trisomi 18 ing paling awal tanggal kasebut. Kanggo nemtokake patologi iki, sawetara screening informatif wis dikembangake.
Analisis kanggo Sindrom Edwards
Ana teknik non-invasif lan invasif kanggo sinau materi biologis. Jenis tes kapindho sing dianggep paling dipercaya lan dipercaya, mbantu ngenali sindrom Edwards ing janin ing awal perkembangan. Non-invasif yaiku pemeriksaan prenatal standar saka getih ibu. Cara diagnostik sing nyerang kalebu:
- Biopsi villa koro. Panalitiyan iki ditindakake wiwit 8 minggu. Kanggo nganalisis, potongan cangkang plasenta wis dikukir, amarga strukture meh sampurna bertepatan karo jaringan janin.
- Amniocentesis . Sajrone uji coba, sampel cairan amniotik dijupuk. Prosedur iki nemtokake sindrom Edwards saka minggu ke-14.
- Cordocentesis. Analisis iki mbutuhake getih ari-ari setrapan sethithik saka janin, supaya diagnosa iki digunakake mung ing tanggal pungkasan, saka 20 minggu.
Risiko Sindrom Edwards ing Biokimia
Screening pranatal ditindakake ing trimester pertama ngenani. Ibu mangsa kudu nyumbang getih nalika minggu ke-11 nganti 13 kanggo analisis biokimia. Adhedhasar asil nentokake tingkat chorionic gonadotropin lan protein plasma A, risiko sindrom Edwards ing janin diitung. Yen dhuwur, wong wadon digawa menyang klompok sing cocok kanggo tahap riset (invasi).
Sindrom Edwards - pratandha kanthi ultrasonik
Jenis diagnosis iki jarang dipigunakaké, utamané ing kasus nalika wanita ngandhut ora ngalami skrining genetik awal. Sindrom Edward ing ultrasonik bisa diidentifikasi mung ing mangsa mengko, nalika janin meh rampung. Gejala khusus trisomi 18:
- malformations intrauterine sistem kardiovaskular lan genitourinary;
- anomali struktur musculoskeletal;
- patologi saka balung tengkorak lan jaringan alus saka sirah.
- Tanda-tanda ora langsung saka penyakit kasebut ing ultrasonik:
- bradycardia;
- wektu tundha ing perkembangan janin;
- siji arteri ing umbilical cord (kudu ana loro);
- a hernia ing rongga weteng;
- anané anané balung irung.
Edwards Syndrome - perawatan
Terapi saka mutasi sing diteliti iki ditrapake kanggo ngatasi gejala lan nyepetake urip bayi. Ndandani sindrom Edward lan njamin perkembangan anak ora bisa. Kegiatan medical standar bantuan:
- mulihake panganan kanthi atresia saka anus utawa usus;
- kanggo ngatur panganan liwat probe marang latar mburi ora ngisep lan ngulu refleks;
- nyegah fungsi fungsi sistem kardiovaskuler;
- normalize outflow of urine.
Asring sindrom Edwards saka bayi sing anyar mbutuhake nggunakake obat anti-inflamasi, antibakteri, hormon lan obat kuat liyane. Sampeyan perlu kanggo terapi intensif pasinaon kabeh penyakit sing gegandhengan, sing bisa meksa:
- Tumindak Wilms ;
- conjunctivitis;
- pneumonia;
- otitis media;
- hipertensi pulmonary;
- sinusitis;
- infeksi urin-genital;
- frontitis;
- tekanan darah tinggi lan liyane.
Edwards Syndrome - prognosis
Sapérangan embrio kanthi anomali genetika sing dijlentrehake mati ing wektu diwiwiti amerga ditolak dening awak janin réprodhuksi. Sawise lair, ramalan uga nguciwani. Yen sindrom Edwards didiagnosa, akeh anak kaya mengkene, kita bakal nimbang ing persentase:
- 60% - ora luwih saka 3 sasi;
- 7-10% - 1 taun;
- kira-kira 1% - nganti 10 taun.
Ing kasus sing luar biasa (trisomi sebagian utawa mozaik 18), unit bisa entuk kadewasan. Malah ing kahanan kaya mengkono, sindrom John Edwards bakal terus maju. Anak diwasa kanthi patologi iki tetep oligofrenia selawase. Maksimum sing bisa diwulang:
- mundhut sirahmu;
- eseman;
- mandheg ana;
- kanggo ngenali lingkaran winates wong.