Anyar ing negara kita dadi wajib kanggo tumindak survey kanggo penyakit genetis lan skrining panaliten saka bayi. Aktivitas kasebut ditujukan kanggo deteksi lan perawatan penyakit sing paling serius.
Apa skrining neonatal kanggo bayi anyar?
Screening anak bayi minangka program massa kanggo ngenali penyakit keturunan. Ing tembung liya, iki minangka tes kabeh bayi tanpa kudu ngetrapake kanggo ngubengi penyakit genetis tartamtu ing getih. Akeh kelainan genetis bayi sing anyar bisa dideteksi sanajan ana ing screening ngandhut. Nanging, ora kabeh. Kanggo ngenali jangkauan penyakit sing luwih akeh, studi tambahan ditindakake.
Screening neonatal saka bayi anyar dilakokaké ing dina pisanan dina bayi, nalika isih ana ing rumah sakit. Kanggo nindakake iki, bocah njupuk getih saka tumit lan nganakake studi laboratorium. Asil paneliten bayi anyar siap ing 10 dina. Ujian awal kasebut disambungake karo kasunyatan yen sadurunge penyakit kasebut dicethakake, kemungkinan luwih akeh kanggo pemulihan bocah kasebut. Lan akèh penyakit sing diteliti ora bisa ngalami manifestasi eksternal sajrone pirang-pirang wulan, malah taun-taun urip.
Screening bayi sing anyar kalebu ujian kanggo penyakit herediter ing ngisor iki:
Phenylketonuria minangka panyakit sing dumadi ing anané utawa nyuda aktivitas saka sawijining enzim sing ngresiki fenilalanin asam amino. Bebaya penyakit iki minangka akumulasi fenilalanin ing getih, sing uga bisa nyebabake gangguan neurologis, karusakan otak, retardasi mental.
Cystic fibrosis - panyakit sing diiringi gangguan sistem pencernaan lan pernapasan, uga nglanggar pertumbuhan anak.
Hipotiroidisme kongenital arupa penyakit kelenjar tiroid, sing nyebabake anané produksi hormon, sing ndadékaké gangguan fisik lan mental. Penyakit iki luwih cenderung nimbulaké bocah wadon saka lanang.
Sindrom Adrenogenital - macem-macem penyakit sing gegandhèngan karo gangguan korteks adrenal. Padha mengaruhi metabolisme lan karya kabeh organ awak manungsa. Kelainan iki bisa ngaruhi sistem seksual, kardiovaskuler, lan ginjel. Yen sampeyan ora miwiti perawatan ing wektu, mula penyakit kasebut bisa nyebabake pati.
Galactosemia minangka panyakit sing dumadi ing kekurangan enzim kanggo ngolah galaktosa. Nggabungake ing awak, enzim iki mengaruhi ati, sistem saraf, perkembangan fisik lan pendengaran.
Minangka kita bisa ndeleng, kabeh penyakit sing diselidiki banget serius. Lan yen sampeyan ora nindakake tes skrining kanggo bayi sing nembe diwasa lan ora miwiti perawatan, konsekuensine bisa luwih serius.
Adhedhasar asil screening kanggo bayi, ultrasonik bisa diwènèhaké, lan tes-tes liya sing dibutuhake kanggo nggawé diagnosis akurat lan definitif.
Apa skrining saringan kanggo bayi sing anyar?
Skrining pewayangan bayi anyar yaiku tes pendengaran sing diarani awal. Saiki luwih saka 90% bocah diuji secara khayun ing rumah sakit bersalin, dene liyane dikirim kanggo mriksa pamrentahan ing klinik.
Lan, yen mung bocah-bocah saka panandhang sing resik disedhiyakake kanggo screening audiologis, saiki wis dadi wajib kanggo kabeh bayi anyar. Panalitiyan kasebut bisa digayuh kanthi efisiensi pemulihan pendengaran yen masalah kasebut dideteksi nalika wektu. Kajaba iku, prosthetics kanthi alat bantu pendengaran asring digunakake ing sasi kapisan, lan diagnosis sing tepat wektu uga dibutuhake.